Medicīnas ģenētiķis Latvijākā tikt uz konsultāciju un ko ņemt līdzi

Ģenētiķis ir ārsts, kurš specializējies pārmantotās vai iedzimtās ģenētiskās slimībās. Publiskajos avotos norādīts, ka ģenētikas klīnikā pacients tiek konsultēts jau no augļa stadijas līdz pat sirmam vecumam.

Rīgas Austrumu klīniskā universitātes slimnīca skaidro, ka medicīniskā ģenētika ir praktiska medicīnas specialitāte, kura izmanto zināšanas par gēniem un iedzimtību, lai diagnosticētu iedzimtas vai pārmantotas slimības, kā arī nodrošina personalizētu augsta riska uzraudzību un ārstēšanu.

Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas klīnikas pakalpojumu klāstā minēti:

• Medicīniski ģenētiskā konsultēšana visa vecuma pacientiem un viņu ģimenēm
• Ģenētisko slimību prenatālā diagnostika
• Pirmā un otrā trimestra grūtnieču bioķīmiskais skrīnings
• Ģenētisko slimību postnatālā diagnostika
• Iedzimtu saslimšanu skrīnings
• Ģenētisko slimību laboratorijas diagnostika: citoģenētiskā, bioķīmiskā un molekulārā
• Ģenētisko slimību ārstēšana

Šī ir galvenā praktiskā atšķirība no citām specialitātēm: pacients pats pierakstīties nevar.

Publiskajos avotos norādīts, ka apstiprinātas ģenētiskas vai retas slimības gadījumā pacienta aprūpi līdz 18 gadu vecumam nodrošina pediatrs ar kompetenci retajās slimībās, kurš plāno nepieciešamos izmeklējumus un speciālistu, tostarp ģenētiķa, konsultācijas.

Publiskajos avotos norādītas konkrētas prasības pirmreizējai vizītei:

• Visi ārstu slēdzieni, izraksti un analīžu rezultāti, kas veikti dzīves laikā.
• Saraksts ar lietotajiem medikamentiem, norādot precīzus nosaukumus.
• Rīta urīns, pareizi glabāts ledusskapī plus 4 grādu temperatūrā, aptiekas traukā bez konservanta, ar norādītu savākšanas laiku un pacienta datiem. Šī prasība neattiecas uz pāriem, kas nāk uz ģimenes plānošanu.

Atkārtotai vizītei jānorāda ģenētiķis, kurš konsultējis iepriekš: kurā gadā, kāds bijis pacienta uzvārds iepriekš un konsultējušā ģenētiķa uzvārds.

Ģimenes anamnēze ir šīs specialitātes pamatinstruments, tāpēc noder iepriekš noskaidrot, vai radiniekiem ir bijušas līdzīgas slimības.

Publiskajos avotos aprakstīts, ka ģenētiķis parasti veic antropometriskos mērījumus: izmēra galvas apkārtmēru, augumu un svaru, bet atsevišķos gadījumos arī dažādus attālumus sejā, plaukstās, roku un kāju garumu.

Atkarībā no sūdzībām un simptomiem ārsts var nozīmēt:

• Pilnu asins ainu, lai precizētu asins šūnu sastāvu, skaitu un formu
• Bioķīmiskos rādītājus
• Citoģenētiskos, bioķīmiskos vai molekulāros ģenētiskos izmeklējumus

Rīgas Austrumu klīniskā universitātes slimnīca norāda, ka specializējas grūti diagnosticējamu pārmantotu slimību atbilžu meklēšanā, izmantojot DNS diagnostiku.

Prenatālās diagnostikas nodaļa veic paaugstināta ģenētiskā riska grupas grūtnieču ģenētisko konsultēšanu un izmeklēšanu.

Publiskajos avotos minēti šādi pakalpojumi:

• Kombinētais skrīnings 11. līdz 13+6 grūtniecības nedēļā, kas ietver augļa ultrasonogrāfiju un bioķīmiskās analīzes
• Augļa ultrasonogrāfija 20. līdz 22. grūtniecības nedēļā ar detalizētu augļa anatomijas izvērtēšanu
• Detalizēta augļa ultrasonogrāfija strukturālu un hromosomālu anomāliju gadījumā
• Intrauterīnas augļa augšanas aiztures monitorings riska grupai pēc 24. grūtniecības nedēļas
• Multidisciplināri ārstu konsīliji iedzimtu augļa attīstības anomāliju gadījumā, piedaloties ģenētiķim, bērnu ķirurgam, bērnu kardiologam, bērnu urologam un citiem speciālistiem

Lai saņemtu valsts apmaksātus prenatālās diagnostikas nodaļas pakalpojumus, nepieciešams nosūtījums no ģimenes ārsta vai ginekologa, pie kura grūtniece ir uzskaitē un kam ir līgums ar Nacionālo veselības dienestu.

Nodaļa izmanto gan invazīvās, gan neinvazīvās prenatālās diagnostikas metodes, un tās uzdevumos minēta arī savlaicīga lemšana par grūtniecības tālāku vadīšanu.

Publiskajos avotos skaidrots, ka 90 procentus audzēju izraisa nevis izmaiņas gēnos, bet dzīvesveids un ilgi nodzīvotie gadi, un ka tādos gadījumos pārmantoto variantu ģenētiskā testēšana nav nepieciešama.

Ja tomēr atklāts pārmantots audzēja risks, ārsts ģenētiķis sagatavo informāciju un kopā ar pacientu lemj par turpmāko medicīnisko aprūpi. Publiskajos avotos minēti divi ceļi:

• Augsta riska uzraudzība pie speciālistiem ar pārbaudēm reizi gadā.
• Profilaktiska operācija, kas, kā norādīts, samazina audzēja risku par vairāk nekā 95 procentiem.

Šie lēmumi ir individuāli, un tos pieņem kopā ar ārstu.

Medicīnas ģenētiķis ir ārsts, tāpēc uz viņu attiecas Ārstniecības personu reģistra prasības un Veselības inspekcijas uzraudzība. Sertifikātus izsniedz Latvijas Ārstu biedrības Sertifikācijas padome.

Ja rodas šaubas par aprūpes kvalitāti, vispirms vērsieties pie ārstniecības iestādes vadības. Ja tas problēmu neatrisina, iesniegumu iesniedz Veselības inspekcijai ne vēlāk kā divu gadu laikā no tiesību aizskāruma dienas, un to izskata 30 dienu laikā, sarežģītos gadījumos līdz četriem mēnešiem. Kārtība ir aprakstīta Veselības inspekcijas lapā.

Ģenētiskā informācija skar visu ģimeni, tāpēc pirms izmeklējumiem vērts pārrunāt ar ārstu, kā rezultāti tiks glabāti un kas ar tiem varēs iepazīties.